Fallstudie bericht éischt selten semi-identesch Zwillinge bei Mënschen, déi während der Schwangerschaft identifizéiert ginn an nëmmen zweet jee bis elo bekannt
Identesch Zwillinge (monozygotesch) ginn gebuer, wann d'Zellen aus engem eenzegen Eezell vun enger eenzeger Spermium befrucht ginn a sech no der Befruchtung an zwee deelen. Identesch Zwillinge si ëmmer vum selwechte Geschlecht a si hunn identescht genetescht Material oder identesch DNA . Zwei-Zwillinge (dizygotesch) ginn gebuer, wann zwou Eezellen vun zwou eenzelne Spermien befrucht ginn an si sech zesummen entwéckelen, sou datt se vu verschiddene Geschlechter kënne sinn. Zwei-Zwillinge si genetesch genee sou ähnlech wéi Geschwëster vun de selwechten Elteren, déi zu verschiddenen Zäitpunkten gebuer goufen.
Semi-identesch Zwillinge identifizéiert während der Schwangerschaft
An enger Fallstudie, déi am New England Journal of Medicine publizéiert gouf , hunn Fuerscher vun der Queensland University of Technology an Australien bericht, datt semi-identesch Zwillinge - e Jong an e Meedchen - fir d'éischt Kéier während der Schwangerschaft identifizéiert goufen, an et sinn déi eenzeg zweet bekannt Koppel vun esou Zwillinge1 . Wärend dem Ultraschall vun der 28 Joer aler Mamm an der sechster Schwangerschaftswoch gouf ugedeit, datt identesch Zwillinge erwaart ginn, well si eng eenzeg Plazenta hunn an d'Fruuchtschwëster positionéieren. Méi spéit, bei hirem Ultraschall an der 14. Schwangerschaftswoch am zweeten Trimester, goufen d'Zwillingen als Jong a Meedchen festgestallt, wat nëmme fir zweideileg Zwillinge méiglech ass an net identesch.
Eng genetesch Untersuchung duerch Amniozentese huet gewisen, datt d'Zwillingen 100 Prozent mütterlech DNA gedeelt hunn an datt gréisstendeels een Zwilling d'paternesch DNA vun engem Set vu paternellen an den aneren Zwilling vun deem anere Set krut. Wéi och ëmmer, ass eng Mëschung während der fréierer embryonaler Entwécklung opgetrueden, wat gewisen huet, datt dës Zwillinge keng normal Zwillinge waren, mä Chimären, d.h. si hunn Zellen aus verschiddene Genen. Chimären bestinn aus verschiddene Populatioune vu genetesch ënnerschiddlechen Zellen a sinn dofir net genetesch eenheetlech. Déi typesch Chromosomenuerdnung fir e Jong ass 46XY a fir e Meedchen 46XX, awer dës Zwillinge hunn allebéid eng Assortiment vu weiblechen XX-Zellen a männlechen XY-Zellen a verschiddene Proportiounen - dat heescht, datt e puer Zellen an hirem Kierper XX an anerer XY waren. De Jong hat en XX/XY-Chimärismus-Verhältnis vu 47:53 an d'Meedchen hat en XX/XY-Chimärismus-Verhältnis vun 90:10. Dëst weist op déi potenziell Dominanz vun der männlecher a weiblecher Entwécklung vum jeweilegen Zwilling hin.
Wéi ginn semi-identesch Zwillinge konzipéiert
Wann eng Spermiumzellen an eng Eezell penetréieren, ännert sech d'Membran vum Eezell a spärt doduerch eng aner Spermiumzellen aus. An dëser Schwangerschaft gouf d'Eezell vun der Mamm gläichzäiteg vun zwou Spermien vum Papp befrucht, wat als "dispermesch Befruchtung" bezeechent gëtt, bei där zwou Spermien an eng eenzeg Eezell penetréieren. En normalen Embryo huet zwou Chromosomesätz, eng vun der Mamm an ee vun der Papp. Mee wann sou eng gläichzäiteg Befruchtung stattfënnt, ginn dräi Chromosomesätz amplaz vun zwou produzéiert, also eng vun der Mamm an zwou vun all Spermiumzellen vum Papp. Dräi Chromosomesätz sinn net kompatibel mam zentralen Dogma vum Liewen an dofir ass sou eng Schwangerschaft, déi duerch eng duebel Befruchtung verursaacht gëtt, net liewensfäeg an d'Embryonen iwwerliewen net a féieren zu enger Ofdreiwung. An dëser rarer Schwangerschaft kéint et e méigleche Feeler an engem Mechanismus ginn, deen d'Polyspermie verhënnert, an dofir hunn zwou Spermien eng Eezell befrucht an dräi Chromosomesätz produzéiert. Sou eng Sequenz vun Eventer gëtt als "heterogon Zelldeelung" bezeechent, wéi virdru bei Déieren beschriwwen. Den drëtte Chromosom, deen Material vun nëmmen den zwou Spermien enthält, kann net normal wuessen, dofir huet en net iwwerlieft. Déi zwee verbleiwen typesch Zelltypen hunn sech erëm zesummegedoen a weidergewuess, ier se sech an zwee Embryonen opgedeelt hunn - e Jong an e Meedchen - sou datt d'Zwillingen op der Pappsäit zu 78 Prozent identesch sinn. Déi fréi Zellen an enger Zygote si pluripotent, dat heescht, si kënnen sech zu all Zort vun Zellen entwéckele, wat d'Entwécklung vun dësen Zellen méiglech mécht.
D'Zwillingen waren op der Säit vun der Mamm zu 100 Prozent identesch an op der Säit vum Papp zu 78 Prozent identesch, sou datt dat am Duerchschnëtt op 89 Prozent identesch mateneen ausmécht. Wëssenschaftlech gesinn sinn hallef-identesch Zwillingen eng drëtt Aart vu Charakteriséierung, eng rar Form vun Zwillingen, déi als Tëscheform tëscht identeschen an zweideilegen Zwillingen bezeechent ka ginn, an déi Ähnlechkeetsméissegkeeten méi no un zweideileg Zwillingen leien. Et ass en aussergewéinlech raren Optriede; déi éischt hallef-identesch Zwillingen goufen 2007 an den USA gemellt.2, bei deenen een Zwilling zweideiteg Genitalien hat. An dës zwou Zwillinge kruten och identesch Chromosomen vun der Mamm, awer nëmmen d'Halschent vun der DNA vum Papp. An der aktueller Studie goufen keng Zweideitegkeeten gemellt. Zu engem Zäitpunkt hunn d'Fuerscher un d'Wahrscheinlechkeet geduecht, datt dës hallef-identesch Zwillingen net rar wieren a fréier gemellt zweideileg Zwillingen tatsächlech hallef-identesch kéinte sinn. D'Analyse vun Zwillingsdatebanken huet awer keng fréier Optriede vun hallef-identesche Zwillingen gewisen. Och d'Analyse vun de geneteschen Daten vun 968 zweideilegen Zwillingen an hiren Elteren huet keng Hiweiser op hallef-identesch Zwillingen gewisen. Obwuel d'Zwillingen duerch e Kaiserschnëtt gesond gebuer goufen, goufen e puer Gesondheetskomplikatioune gemellt, wéi d'Meedche no der Gebuert an am Alter vun dräi Joer hat. Dës Komplikatioune sinn haaptsächlech eng Konsequenz vun der genetescher Zesummesetzung.
***
Source (en)
1. Gabbett MT et al. 2019. Molekulare Ënnerstëtzung fir Heterogonese, déi zu Sesquizygotesche Zwillinge resultéieren. D'New England Journal of Medicine. https://doi.org/10.1056/NEJMoa1701313
2. Souter VL et al. 2007. E Fall vu richtegen Hermaphroditism weist en ongewéinleche Mechanismus vun der Zwilling. Mënschlech Genetik. 121. https://doi.org/10.1007/s00439-006-0279-x
***
Comments sinn zougemaach.